domingo, 3 de junio de 2018

Enfermedades ligadas al sexo

El sexo es un carácter biológico que esta genéticamente determinado. La determinación cromosómica del sexo se produce en el momento en que se forma el huevo o cigote, lo cual se conoce como determinación primaria. En el sistema XY, los machos son heterogaméticos porque se forman dos tipos de espermatozoides (X e Y) y las hembras somo homogaméticas porque forman ovocitos de un solo tipo.
Un individuo macho produce la mitad de sus gametos con el cromosoma X y la otra mitad con el Y. Las hembras producen todos sus gametos con el cromosoma X. Por lo tanto, la mitad de sus posibles cigotos tendrán un cromosoma X materno y un cromosoma X paterno, desarrollándose como hembras. La otra mitad de cigotos recibirán un cromosoma X materno y el cromosoma Y paterno.
Los cromosomas X e Y difieren en tamaño. El cromosoma Y es pequeño, contiene pocos genes; uno de estos genes es el responsable de la determinación del sexo masculino y de la formación de los órganos reproductivos: los testículos. En ausencia de éste gen se forman los ovarios.
El cromosoma X es de mayor tamaño y presenta más de 2000 genes, y como éste cromosoma está presente en hombres y en mujeres, dichos genes pueden expresarse en ambos sexos.


Los cromosomas X e Y difieren en tamaño. El cromosoma Y es pequeño, contiene pocos genes; uno de estos genes es el responsable de la determinación del sexo masculino y de la formación de los órganos reproductivos: los testículos. En ausencia de éste gen se forman los ovarios.
El cromosoma X es de mayor tamaño y presenta más de 2000 genes, y como éste cromosoma está presente en hombres y en mujeres, dichos genes pueden expresarse en ambos sexos.

Herencia ligada al sexo

Los cromosomas X e Y presentan un segmento homólogo donde se encuentran genes que regulan las mismas características (herencia parcialmente ligada al sexo); un segmento diferencial del cromosoma X donde se localizan los genes ginándricos, como los responsables de la ceguera nocturna, daltonismo y la hemofilia (herencia ligada al sexo).
Daltonismo: Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. La palabra daltonismo proviene del químico y matemático John Dalton, quién la identificó. Es un carácter regulado por un gen (alelo) recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X.
Si un varón hereda un cromosoma X con el alelo alterado será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen el alelo alterado. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 8% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres. Los genotipos y fenotipos posibles son:
Hemofilia: Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre debido a la mutación de uno de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo se trata de un carácter recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones ya que estudios realizados en poblaciones humanas indican una incidencia casi nula para las mujeres.
Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, cuando hay un déficit en el factor XI de coagulación.
La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, entre otros.

Tomado de: http://acbosco.edublogs.org/2017/01/09/enfermedades-geneticas-ligadas-al-sexo/ 

0 comentarios:

Publicar un comentario